Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Instituído em 8 de agosto, a data tem como objetivo conscientizar a popula??o sobre a doen?a?

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O Ministério da Saúde considera que doen?as raras s?o aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O seu número exato, no entanto, é desconhecido – a estimativa é que existam entre seis e oito mil diferentes tipos de doen?as raras pelo mundo.

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é nesse contexto que a Atrofia Muscular Espinhal está inserida. Com um número aproximado de sete mil casos no Brasil, a AME é causada por uma muta??o no gene de sobrevivência do neur?nio motor 1 (SMN1), que causa uma deficiência no nível da proteína SMN. Essa proteína é responsável pela sobrevivência dos neur?nios motores, que s?o células da medula espinhal, que controlam os músculos e movimentos do corpo. Os neur?nios motores n?o se regeneram, ou seja, quando eles morrem, n?o podem ser recuperados, o que torna a doen?a ainda mais complexa.

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Existem quatro tipos principais de AME, determinados pelo número de cópias encontradas do gene SMN2 (um gene muito parecido com o SMN 1, mas que produz uma quantidade muito pequena da proteína SMN), a idade em que apareceram os primeiros sintomas e o maior marco motor atingido. A severidade da doen?a é variável entre os casos – o tipo I é o mais severo, enquanto o IV atinge os pacientes de forma mais branda. Ainda assim, indivíduos com o mesmo tipo de AME ter?o experiências e progress?o da doen?a de formas diferentes.

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Apesar de n?o ter cura, é possível gerenciar os sintomas da AME com sess?es de fisioterapia e terapia ocupacional, atenuando o impacto da doen?a no dia a dia do paciente. Além disso, novos medicamentos que promovem o aumento dos níveis da proteína SMN podem modificar o curso natural da doen?a.

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O diagnóstico da AME é uma corrida contra o tempo: ensaios clínicos indicam que o tratamento precoce da doen?a contribui para resultados mais promissores no combate aos sintomas. Os principais sinais da doen?a s?o: fraqueza muscular, o n?o alcance ou a regress?o de marcos motores (como a capacidade de segurar a cabe?a, sentar, ficar em pé ou caminhar), dificuldade para respirar e engolir, entre outros. Por isso, a maior parte dos casos é identificada na primeira infancia, quando o paciente ainda é um bebê.

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é extremamente importante estar atento aos sintomas da AME e buscar ajuda médica o mais rápido possível. Níveis baixos de proteína SMN provocam a perda dos neur?nios motores, sendo assim, o início precoce do tratamento é a melhor forma de minimizar o impacto da doen?a e garantir que o paciente atinja o máximo de seu potencial.

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Neste Dia Mundial da AME, compartilhe informa??es e apoie a conscientiza??o sobre a doen?a.??

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